Институт Регенстриф и Консорциум по фармакогенетике (CPIC, США) приступили к совместной подготовке набора кодов LOINC для передачи данных о результатах фармакогенетических лабораторных исследований в стандартизированном формате. Новые коды LOINC для передачи результатов фармакогенетических исследований позволят использовать усовершенствованные средства поддержки принятия решений, основанные на формализованном представлении медицинских фактов.

Кодификатор LOINC (принадлежит Институту Регенстриф), обеспечивает интероперабельность обмена данными между лабораторными информационными системами, системами ведения электронной истории болезни, другими медицинскими информационными системами от множества поставщиков, присутствующих на рынке.

CPIC - это совместный проект PharmGKB и Исследовательской сети в области фармакогенетики (Pharmacogenomics Research Network) по подготовке взаимно рецензируемых клинических руководств по расшифровке результатов лабораторных исследований в области генетики, их обработке и автоматизированному получению рекомендаций по назначению специфических препаратов.

"Сегодня кодификатор LOINC используется более чем в 170 странах мира, чтобы клинические системы могли обмениваться данными о здоровье, получаемых из множества источников, осуществлять их сбор, распознавать семантику" - высказался Дэниел Фрейман, заместитель директора Института Регенстриф по сервисам для работы с терминологией, доцент медицинского колледжа Индианского университета (США). "Мы рады сотрудничеству с CPIC в области увеличения раздела LOINC, посвященного фармакогенетике. Благодарим CPIC за предоставление данных для автоматизации поддержки принятия решений по лечению в данной области."

Коды LOINC, используемые в информационных системах, обеспечивают автоматизированную обработку данных (благодаря пониманию их семантики) и поддержку принятия решений.

"Отсутствие общепринятых идентификаторов-кодов для результатов лабораторных генетических исследований - это одно из самых больших препятствий для интеграции данных о геномных исследованиях в ЭМК-системах и последующего использования таких данных в целях автоматизации принятия решений по лечению", - высказался д-р Роберт Фраймут (Robert Freimuth), доцент кафедры биомедицинской информатики Медицинского колледжа Клиники Мейо и сопредседатель Рабочей группы по информатике CPIC. "Коды LOINC, полученные в результате сотрудничества Института Регенстриф и CPIC, станут значительным шагом в развитии геномной терапии "у постели больного"".

Организации и проекты, использующие коды LOINC, разработанные совместно с CPIC: DIGITizE Action Collaborative (DIGITizE AC), Круглый стол Института медицины Национальных академий США’s (IOM) по вопросам использования результатов геномных исследований в целях охраны здоровья (Institute of Medicine’s (IOM) Roundtable on Translating Genomic-Based Research for Health).

DIGITizE AC планирует развивать направление клинической генетики и ее применение в ЭМК-системах. 1 декабря 2015 года DIGITizE AC опубликовала первое руководство по реализации - "Правила обеспечения сопряжения систем и поддержки принятия решений в области фармакогенетики для защиты пациентов, имеющих аллель HLA-B*57:01" и варианты гена TPMT". Данное руководство по реализации основано на клинических руководствах CPIC по вопросам, связанным с HLA-B и TPMT.

Все клинические руководства CPIC содержат рекомендации для медицинских специалистов по установлению отношений "фенотип-генотип" и назначению медикаментозного лечения в соответствии с данными отношениями. Руководство по реализации DIGITizE AC определяет, как разработчики систем и медицинские организации могут использовать правила поддержки принятия решений, основанные на клинических руководствах CPIC и результатах лабораторных фармакогенетических исследованиях, закодированных с помощью LOINC.

Термины, соответствующие результатам фармакогенетических тестов, были разработаны CPIC в рамках одного из проектов по стандартизации.Данный проект был реализован в США в масштабах местной общины. Данным терминам были присвоены коды LOINC, включенные впоследствии в наиболее актуальный релиз кодификатора (версии 2.54, выпущенной 21 декабря 2015 года).

О консорциуме по фармакогенетике (CPIC)

Консорциум по фармакогенетике (CPIC) был сформирован в 2009 году в качестве совместного проекта PharmGKB и Исследовательской сети по вопросам фармакогенетики (PGRN). Миссия консорциума - содействовать корректному выполнению исследований в области фармакогенетики в клиническом контексте. Усилия CPIC направлены на снятие основных барьеров на пути к клиническому применению фармакогенетических исследований: отсутствия свободно-доступных, рецензируемых, обновляемых и подробных клинических руководств в области генетики / медикаментозного лечения. Консорциум создает, курирует развитие, проводит обновление клинических руководств, обеспечивающих перевод результатов лабораторных генетических анализов в применимые на практике рекомендации по лечению.

Приоритет отдается созданию пар "ген / лекарственное средств", в которых взаимосвязь между ними является наиболее очевидной. После экспертной оценки, клинические руководства CPIC публикуются в ведущих научных журналах и публично распространяются. Руководства CPIC помогают медицинским специалистам понять, как интерпретировать наличествующие результаты геномных тестов и использовать их при назначении медикаментозного лечения, а не только определять необходимость проведения геномных исследований. Все клинические руководства CPIC имеют предопределенный стандартный формат, который описывает соответствие вариантов генов и аллелей, присваивает функции аллелям, переводит диплотипы в фенотипы, содержит рекомендации (ранжированные по степени их "настоятельности"), фактологические данные (ранжированные по степени их значимости при принятии решений), данные по аллельным частотам в мире, алгоритмы и примеры формализованных выражений для использования в поддержке принятия решений.

CPIC финансируется Национальным институтом общемедицинских наук (NIGMS) и Национальным институтом генома человека США (NHGRI) Национального института здравоохранения (NIH).